Sabato 26 ottobre il Collegio Cairoli di Pavia ha ospitato una Tavola Rotonda per favorire un dialogo costruttivo tra tutte le parti coinvolte nella gestione dei piccoli pazienti con malattie neuropediatriche rare: istituzioni, ricercatori, clinici e famiglie.
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L’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra è stata invitata a questo importante evento. Del Direttivo ha presenziato Silvia Tenconi, mentre Sissi Balbo era presente nella duplice veste essendo relatrice in rappresentanza dell’Università Bocconi.
Prof.ssa Sissi Balbo Professoressa associata di Sociologia Dipartimento di Scienze Politiche e Sociali dell’Università Bocconi
I punti cardine del dibattito si sono sviluppati sull’esigenza di condividere tra i vari poli dati ed esperienze cliniche.
Dott.ssa Alessandra Camerini Associazioni in Rete Telethon
La #FondazioneMariani da molti anni è a sostegno dei bambini affetti da patologie neurologiche, assieme a #Telethon che è al servizio e in stretto contatto con famiglie e associazioni. Infine ma non per ultimi la comunità scientifica in prima linea nel difficilissimo rapporto con i piccoli pazienti e le loro famiglie sofferenti.
Ai Sociologi il merito di aver fornito, con una complessa indagine nazionale, importanti dati su quante famiglie hanno figli con disabilità e com’é complessa la vita di queste famiglie, fratelli compresi.
Medici, scienziati, economisti in rete per migliorare la vita di piccole straordinarie creature.
L’Associazione italianaSindrome di Kleefstra ha partecipato – per il tramite di Uniamo – al Progetto di Formazione “Patient ATMP Academy” che si è svolto da marzo a giugno 2024 presso la sede di Roche S.p.A. a Monza.
I progressi scientifici nel campo della biotecnologia cellulare e molecolare hanno portato allo sviluppo di numerosi Medicinali per Terapie Avanzate (Advanced Therapy Medicinal Products, ATMP), medicinali biologici che offrono nuove opportunità terapeutiche, come ad esempio quelli di terapia genica.
Il Progetto di formazione era rivolto ad un gruppo di Associazioni interessate al tema delle ATMP. Nello specifico, sono state individuate associazioni in ambito oncologico ed onco-ematologico (AIPLMC – Associazione Italiana Pazienti Leucemia Mieloide Cronica – e Linfovita nell’ambito del Gruppo di Lavoro sulle Neoplasie Ematologiche FAVO – Federazione Italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia; Lampada di Aladino); in ambito Malattie Rare (UNIAMO –Federazione Italiana Malattie Rare, nell’ambito di UNIAMO, NISTAGMO Italia – Associazione Italiana Nistagmo e Ipovisione e Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra); FedEmo (Federazione delle Associazioni Emofilici); Parent Project (Associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare i Duchenne e Becker); Famiglie SMA (Atrofia Muscolare Spinale); e in ambito Malattie oculari degenerative APMO (Associazione Pazienti Malattie Oculari) e Comitato Macula. I partecipanti coinvolti sono stati 13.
I rappresentanti delle Associazioni
La struttura del corso è stata programmata e condivisa, oltre che con Roche, con Annalisa Scopinaro (Presidente UNIAMO) e con Davide Petruzzelli (Presidente di Lampada di Aladino, Coordinatore FAVO Neoplasie Ematologiche, Vice-presidente del CdA della Fondazione AIOM – Associazione Italiana di Oncologia Medica).
Tra i relatori il Prof. Claudio Jommi, Professore ordinario Dipartimento di Scienze del Farmaco, Università degli Studi del Piemonte Orientale, il Prof. Armando Genazzani, Professore ordinario in Farmacologia, Università di Torino, il Dott. Carlo Nicora, Direttore Generale della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, la Dott.ssa Francesca Bonifazi, Direttore del Programma Trapianto presso l’Istituto di Ematologia, Policlinico S. Orsola, la Prof.ssa Michela Meregaglia, Università degli Studi del Piemonte Orientale e SDA, Scuola di Direzione Aziendale dell’Università Bocconi di Milano.
L’obiettivo del progetto di formazione è stato quello di:
aumentare la conoscenza delle Associazioni dei pazienti sulle peculiarità delle ATMP;
aumentare la consapevolezza delle opportunità e delle problematiche generate dalle ATMP per il Servizio Sanitario Nazionale ed i suoi stakeholder;
identificare e sviluppare il ruolo delle Associazioni dei pazienti nel percorso di accesso delle ATMP, dal supporto nel processo di Ricerca e Sviluppo, agli schemi di accesso precoce, alla valutazione del valore nella prospettiva dei pazienti, ai fini della determinazione delle condizioni di accesso, alla identificazione dei nodi critici del percorso del paziente, individuando quelli su cui le Associazioni dei pazienti possono fornire un supporto;
fornire competenze strategiche e gli strumenti operativi di interazione con i soggetti istituzionali (soggetti politici, valutatori e pagatori) e con gli altri stakeholder (essenzialmente clinici).
La dott.ssa Antonia Di Cecca, Consigliere dell’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra, con competenze di carattere scientifico, espone il suo lavoro.
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Un momento di confronto e di crescita professionale, un’esperienza intensa sul piano emozionale con i colori della speranza!! Speranza di una cura per i bimbi e ragazzi Kleefstra, e non solo…
Una importantissima ricerca pubblicata il 30 gennaio 2024 tiene accesi i riflettori sulla sindrome di Kleefstra. Accanto al nome della Prof.ssa Tjitske Kleefstra, troviamo quello dei suoi ricercatori Dr. Joost Kummeling e Dr.ssa Arianne Bauman, che hanno partecipato rispettivamente alla Conferenza di Garda del 2019 ed alla Conferenza presso il Tigem di Pozzuoli del 2022.
Un ringraziamento al Prof. Romano Tenconi che ha fornito l’articolo all’Associazione.
Lunedì 22 aprile 2024 la prof.ssa Tjitske Kleefstra, direttore del dipartimento di genetica clinica all’Università Erasmus di Rotterdam in Olanda, ha tenuto a studenti e ricercatori, presso il Dipartimento di Scienze della Salute – Università di Milano in aula Pasteur, un interessante seminario sulla Sindrome di Kleefstra e sul gene EHMT1.
L’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra era presente a questo importante evento organizzato dalle Professoresse Valentina Massa e Cristina Gervasini
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Il Logo dell’Associazione Italiana campeggia assieme ai loghi delle Associazioni d’Europa e della Fondazione USA
La Prof.ssa Kleefstra in riunione con le ricercatrici per scambio d’informazioni sulla ricerca.
Disabilità: età e sogni. Quattro miti da sfatare: Intervista alla prof.ssa Sissi Balbo – 27 marzo 2024
1. I disabili non sono pochi, sono la più grande minoranza al mondo 2. La disabilità non dipende dall’invecchiamento: ci sono tantissimi bambini in tale condizione 3. La disabilità non è solo condizione individuale ma ha un effetto moltiplicatore sui familiari 4. I disabili non sono tristi.
Infinitamente grati alle ricercatrici, espressione dell’Eccellenza italiana e a Fondazione Regionale della Ricerca Biomedica della Regione Lombardia che hanno preso per mano i nostri bimbi e ragazzi Kleefstra.
Il servizio è dedicato alla Dott.ssa Laura Pezzoli, la capofila del progetto ed è realizzato dalla giornalista Silvia Valenti.
La prof.ssa Tjiske Kleefstra ha riunito i ricercatori del Consorzio internazionale che hanno partecipato a questo sforzo globale nella redazione delle prime linee guida sulla Sindrome di Kleefstra.
E’ emozionante essere parte di questo passaggio epocale per la sindrome di Kleefstra: un sogno divenuto realtà, che ha preso forma durante il lockdown e che si è concluso dopo quattro anni di studio, lavoro e videocall nelle giornate del 15 – 17 febbraio 2024 all’Erasmus Medical Center di Rotterdam.
Per l’Associazione Italiana ha partecipato in presenza il dott. Ettore Caterino e da remoto la dott.ssa Donatella Milani ed il dott. Alberto Danieli.
Al via la prima ricerca italiana sulla sindrome di Kleefstra!!! Non ci resta che attendere e … sperare.
Alla presenza della Direttrice Generale di Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra ha partecipato al conferimento ufficiale del premio che il progetto di ricerca sulla Sindrome di Kleefstra ha ricevuto nella sezione Malattie rare.
Drop by drop
Prende il nome dal titolo della canzone dello Zecchino D’oro del 1994 “Goccia dopo goccia” che è diventata l’inno dell’Associazione.
€ 1.157.500
Il finanziamento che Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica di Regione Lombardia ha stanziato per la ricerca grazie al progetto presentato da un team di ricercatrici:
Laura Pezzoli – Donatella Milani – Valentina Massa – Maria Iascone – Camilla Meossi – Cristina Gervasini – Federica Gaudioso
Eccellenza italiana !!
E stata l’occasione per fare incontri significativi, come quello con il Prof. Giuseppe Testa, che si è presentato in quanto conosceva già la Sindrome di Kleefstra e la nostra grande Prof.ssa Tjitske Kleefstra.
Prof. Giuseppe Testa – Direttore del Laboratorio di Epigenetica delle cellule staminali presso l’Istituto Europeo di oncologia di Milano – Professore di Biologia Molecolare all’Università degli Studi di Milano
Di seguito l’articolo di Bergamo News
Cura con le staminali e studio di una malattia rara: il Papa Giovanni premiato per due progetti di ricerca
Drop by drop e MATRix figurano tra i vincitori del bando “Unmet Medical Needs“, iniziativa strutturata dalla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica
La sindrome di Kleefstra (KS) è una sindrome genetica rara che colpisce circa 1 individuo su 200.000 ed è causata dalla delezione della regione subtelomerica del cromosoma 9q (50%) o da una mutazione con perdita di funzione nel gene dell’eucromatina istone metil transferasi 1 (EHMT1) (50%). In questo case report il Dr. Caterino analizza il caso di un bambino di 8 anni affetto da KS dal punto di vista dei genitori. Il focus del report è l’analisi narrativa dettagliata dell’esperienza del genitore scritta direttamente da parte della madre e il complesso intervento volto a ridurre un grave disturbo del sonno associato alla sindrome. È stata effettuata una valutazione clinica, focalizzata su comprendere l’entità e la frequenza dei risvegli con uno specifico questionario di valutazione. L’associazione della terapia con melatonina e trazodone è stata altamente risolutiva ed ha migliorato il benessere del bambino e della famiglia. L’Autore sta realizzando ulteriori studi per la stesura di linee guida per i disturbi del sonno nella Sindrome di Kleefstra.
Storia di una giornata memorabile ed emozionalmente intensa
L’Associazione Italiana della Sindrome di Kleefstra, grazie alle ricercatrici dell’Ospedale Papa Giovanni XIII di Bergamo, del Policlinico e dell’Università di Milano, è risultata vincitrice del bando promosso da Fondazione Regionale della Ricerca Biomedica di Regione Lombardia.
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Questo successo è da tributare innanzitutto al Prof. Romano Tenconi, che ha messo in contatto l’Associazione con le ricercatrici lombarde.
Il Prof. Tenconi, genetista clinico, Direttore in quiescenza dell’UO complessa di Genetica Clinica dell’Azienda ospedaliera di Padova e Professore di Genetica Medica dell’Università di Padova, continua a mettere al servizio la sua esperienza nella diagnosi e consulenza genetica per sindromi genetiche, (malformazioni congenite, sindromi malformative in epoca prenatale e post-natale, malattie neurodegenerative, ecc.).
Prof.ssa Valentina Massa – Prof.ssaCristina Gervasini
** €. 1.157.500 **
Questo il contributo che è stato devoluto per promuovere e finanziare la prima ricerca italiana sulla Sindrome di Kleefstra.
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Grazie!
I ringraziamenti della Presidente alle ricercatrici e ai rappresentanti di Fondazione che ascoltano commossi.
La Presidente evidenzia l’importanza dell’avvio della prima ricerca italiana sulla sindrome di Kleefstra, che offre una grande speranza per i bimbi e ragazzi rari e spegne finalmente la sensazione d’impotenza connessa alla difficoltà di reperire informazioni su una sindrome ancora poco conosciuta.
Basti pensare che nel 1999, dopo la scoperta del primo caso di delezione subtelomerica del cromosoma 9q34.3, sono stati avviati solo due studi, uno ad Okohama in Giappone, che si è interrotto, e l’altro a Nimega nei Paesi Bassi condotto dalla prof.ssa Tjitske Kleefstra che continua ancora oggi a dedicarsi alla ricerca della sindrome genetica rara che porta il suo nome.
Drop by drop 
€ 1.157.500 
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