Categoria: associazione

La data si avvicina!

Il 17 Settembre si celebra in tutto il mondo la giornata della consapevolezza della Sindrome di Kleefstra.

Sapete perché proprio il 17 settembre?

La Sindrome di Kleefstra è causata da una mutazione o delezione all’interno del cromosoma 9, precisamente nella regione 34.3 sul braccio lungo (q) del cromosoma, dove si trova il gene EHMT1. Ebbene, il 9^ mese dell’anno è “Settembre” e la 17^ lettera dell’alfabeto è “Q“.

Nella giornata della consapevolezza un sentito ringraziamento alla dott.ssa Kleefstra, che dal 1999 presso l’Ospedale Radboud Nijmegen (Paesi Bassi), con passione, determinazione ed umanità, si occupa della ricerca insieme al suo team , dott.ssa Vermeulen, dott.ssa Frega e dott. Kummeling, per dare una speranza ai bimbi /ragazzi Kleefstra in Italia (ad oggi 43) .

Il 7 ottobre 2019 é nata l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra APS , con la quale i genitori dei bimbi e ragazzi Kleefstra vogliono promuovere l’informazione e la consapevolezza della sindrome di Kleefstra, ancora poco conosciuta, creare una rete di supporto e raccogliere fondi per la ricerca scientifica, per dare ulteriore impulso all’approccio farmacologico.

L’Associazione è identificata con un logo composto dall’immagine delle lettere “KS”, delle quali la lettera S, stilizzata ad elica, una scala che guarda verso l’alto, avvolge la lettera K: simbolicamente rappresentano l’abbraccio della mamma che accoglie il figlio con il suo cromosoma 9 difettato.

La lettera K, che identifica non soltanto la sindrome ma anche la Dott.ssa Tjitske Kleefstra, costituisce il tronco dell’ulivo, pianta secolare, lenta nel crescere ma forte e resistente come i figli kleefstra, che sono le foglioline dell’ulivo.

Colori dominanti: il colore viola, che è stato scelto dai genitori a livello internazionale, nasce dalla mescolanza del blu e del rosso. Il primo incarna la saggezza, il secondo l’amore. Il colore viola ha sempre rappresentato simbolicamente il mistero, la magia e la metamorfosi. Il colore verde delle foglie rappresenta la speranza di una cura. Nei pioli dell’elica cromosomica i colori designano la nazionalità italiana dell’associazione.

La sindrome di Kleefstra (KS) è una malattia genetica rara, diagnosticata
per la prima volta nel 1999 e chiamata inizialmente “microdelezione
del cromosoma 9q34.3″.

Nel 2010 alla sindrome è stato dato il nome della dr.ssa olandese Tjitske
Kleefstra, che dal 1999 si dedica allo studio ed alla ricerca.

La KS è causata dalla mutazione o dalla perdita del gene EHMT1.

I pazienti presentano facies caratteristica, deficit cognitivo, ipotonia con gravi problemi di deambulazione, ritardo o assenza del linguaggio
espressivo, cardiopatie, anomalie renali, epilessia, spettro autistico
e disturbi del comportamento.

In Italia attualmente si contano 34 casi.

Dal 7 ottobre 2019 le mamme Mariella Priano e Orsola Rizzardi hanno costituito l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra, che è finalizzata a promuovere la consapevolezza della sindrome di Kleefstra, la ricerca scientifica per lo studio della sindrome di Kleefstra, la tutela dei diritti civili delle persone affette dalla sindrome di Kleefstra e dei loro familiari , l’assistenza sociale e l’assistenza socio-sanitaria in favore delle medesime e proposte di soluzioni per le prospettive future e per il cosiddetto “Dopo di noi”. (art. 4 – Statuto)