"Goccia dopo goccia nasce un fiume, un passo dopo l'altro si va lontano"
Dona il tuo 5 x 1000 all’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra. Cecilia e gli altri bimbi e ragazzi Kleefstra hanno bisogno del tuo piccolo aiuto 
Sei una goccia che può formare un oceano!!!
Lunedì 22 aprile 2024 la prof.ssa Tjitske Kleefstra, direttore del dipartimento di genetica clinica all’Università Erasmus di Rotterdam in Olanda, ha tenuto a studenti e ricercatori, presso il Dipartimento di Scienze della Salute – Università di Milano in aula Pasteur, un interessante seminario sulla Sindrome di Kleefstra e sul gene EHMT1.
L’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra era presente a questo importante evento organizzato dalle Professoresse Valentina Massa e Cristina Gervasini
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Il Logo dell’Associazione Italiana campeggia assieme ai loghi delle Associazioni d’Europa e della Fondazione USA
La Prof.ssa Kleefstra in riunione con le ricercatrici per scambio d’informazioni sulla ricerca.
Anche l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra ha partecipato alla Webconference del 16 febbraio 2024 organizzata dall’Asl Toscana nord ovest, alla presenza di Giacomo Corsini, Direttore Sanitario Azienda USL Toscana Nord Ovest.
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15:15 Malattie rare: sfide e nuove opportunità nella ricerca e in sanità pubblica
Domenica Taruscio 15:45 Medicina narrativa per cure centrate sulle differenze e le specificità Paolo Trenta 16:15 Io sono Roky: la sindrome di Rokistansky
Eleonora Dati e Chiara Allegri 16:35 Incontinentia pigmenti
Carlo Mazzatenta e Nathalie Mattei 16:55 Malattia di Charcot Marie Tooth
Selina Piazza 17:15 La Sindrome di Poland e i suoi vissuti
Ilaria Baldelli e Anna Venturini 17:35 Sindrome di Noonan
Federica Sodini e Nicola Boschi 17:55 Sindrome di Raynaud-Claes da mutazione CLCN4 sul cromosoma X Anna Belmonte e Ilaria Toschi 18:15 Sindrome di Kleefstra Ettore Caterino, Mariella Priano e Stefania Pizzuto 18:35 Conclusioni
Domenica Taruscio e Paolo Trenta
1. I disabili non sono pochi, sono la più grande minoranza al mondo 2. La disabilità non dipende dall’invecchiamento: ci sono tantissimi bambini in tale condizione 3. La disabilità non è solo condizione individuale ma ha un effetto moltiplicatore sui familiari 4. I disabili non sono tristi.
3 dicembre 2024
Infinitamente grati alle ricercatrici, espressione dell’Eccellenza italiana e a Fondazione Regionale della Ricerca Biomedica della Regione Lombardia che hanno preso per mano i nostri bimbi e ragazzi Kleefstra.
Il servizio è dedicato alla Dott.ssa Laura Pezzoli, la capofila del progetto ed è realizzato dalla giornalista Silvia Valenti.
La prof.ssa Tjiske Kleefstra ha riunito i ricercatori del Consorzio internazionale che hanno partecipato a questo sforzo globale nella redazione delle prime linee guida sulla Sindrome di Kleefstra.
E’ emozionante essere parte di questo passaggio epocale per la sindrome di Kleefstra: un sogno divenuto realtà, che ha preso forma durante il lockdown e che si è concluso dopo quattro anni di studio, lavoro e videocall nelle giornate del 15 – 17 febbraio 2024 all’Erasmus Medical Center di Rotterdam.
Per l’Associazione Italiana ha partecipato in presenza il dott. Ettore Caterino e da remoto la dott.ssa Donatella Milani ed il dott. Alberto Danieli.
Venerdì, 16 febbraio 2024 · 15:00 – 19:00PM Moderatore Dott. Sergio Ardis e con la partecipazione della Dott.ssa Domenica Taruscio
Alla webconference organizzata dalla USL Toscana Nordovest ha partecipato anche l’Associazione Sindrome di Kleefstra con il dott. Ettore Caterino, neuropsichiatra infantile dell’USL SudEst Toscana, la Presidente Dott.ssa Mariella Priano e la Prof.ssa Stefania Pizzuto.
Continua l’impegno dell’Associazione per la divulgazione della conoscenza della Sindrome di Kleefstra.
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