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Storia di una giornata memorabile ed emozionalmente intensa
L’Associazione Italiana della Sindrome di Kleefstra, grazie alle ricercatrici dell’Ospedale Papa Giovanni XIII di Bergamo, del Policlinico e dell’Università di Milano, è risultata vincitrice del bando promosso da Fondazione Regionale della Ricerca Biomedica di Regione Lombardia.
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Questo successo è da tributare innanzitutto al Prof. Romano Tenconi, che ha messo in contatto l’Associazione con le ricercatrici lombarde.
Il Prof. Tenconi, genetista clinico, Direttore in quiescenza dell’UO complessa di Genetica Clinica dell’Azienda ospedaliera di Padova e Professore di Genetica Medica dell’Università di Padova, continua a mettere al servizio la sua esperienza nella diagnosi e consulenza genetica per sindromi genetiche, (malformazioni congenite, sindromi malformative in epoca prenatale e post-natale, malattie neurodegenerative, ecc.).
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Ospedale Papa Giovanni XIII di Bergamo:
- Dott.ssa Maria Iascone – Dott.ssa Laura Pezzoli
Ospedale Maggiore Policlinico di Milano:
- Dott.ssa Donatella Milani – Dott.ssa Camilla Meossi – Dott.ssa Federica Gaudioso
Università degli Studi di Milano:
- Prof.ssa Valentina Massa – Prof.ssa Cristina Gervasini
** €. 1.157.500 **
Questo il contributo che è stato devoluto per promuovere e finanziare la prima ricerca italiana sulla Sindrome di Kleefstra.
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Grazie!
I ringraziamenti della Presidente alle ricercatrici e ai rappresentanti di Fondazione che ascoltano commossi.
La Presidente evidenzia l’importanza dell’avvio della prima ricerca italiana sulla sindrome di Kleefstra, che offre una grande speranza per i bimbi e ragazzi rari e spegne finalmente la sensazione d’impotenza connessa alla difficoltà di reperire informazioni su una sindrome ancora poco conosciuta.
Basti pensare che nel 1999, dopo la scoperta del primo caso di delezione subtelomerica del cromosoma 9q34.3, sono stati avviati solo due studi, uno ad Okohama in Giappone, che si è interrotto, e l’altro a Nimega nei Paesi Bassi condotto dalla prof.ssa Tjitske Kleefstra che continua ancora oggi a dedicarsi alla ricerca della sindrome genetica rara che porta il suo nome.
