Sabato 26 ottobre il Collegio Cairoli di Pavia ha ospitato una Tavola Rotonda per favorire un dialogo costruttivo tra tutte le parti coinvolte nella gestione dei piccoli pazienti con malattie neuropediatriche rare: istituzioni, ricercatori, clinici e famiglie.
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L’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra è stata invitata a questo importante evento. Del Direttivo ha presenziato Silvia Tenconi, mentre Sissi Balbo era presente nella duplice veste essendo relatrice in rappresentanza dell’Università Bocconi.
Prof.ssa Sissi Balbo Professoressa associata di Sociologia Dipartimento di Scienze Politiche e Sociali dell’Università Bocconi
I punti cardine del dibattito si sono sviluppati sull’esigenza di condividere tra i vari poli dati ed esperienze cliniche.
Dott.ssa Alessandra Camerini Associazioni in Rete Telethon
La #FondazioneMariani da molti anni è a sostegno dei bambini affetti da patologie neurologiche, assieme a #Telethon che è al servizio e in stretto contatto con famiglie e associazioni. Infine ma non per ultimi la comunità scientifica in prima linea nel difficilissimo rapporto con i piccoli pazienti e le loro famiglie sofferenti.
Ai Sociologi il merito di aver fornito, con una complessa indagine nazionale, importanti dati su quante famiglie hanno figli con disabilità e com’é complessa la vita di queste famiglie, fratelli compresi.
Medici, scienziati, economisti in rete per migliorare la vita di piccole straordinarie creature.
L’Associazione italianaSindrome di Kleefstra ha partecipato – per il tramite di Uniamo – al Progetto di Formazione “Patient ATMP Academy” che si è svolto da marzo a giugno 2024 presso la sede di Roche S.p.A. a Monza.
I progressi scientifici nel campo della biotecnologia cellulare e molecolare hanno portato allo sviluppo di numerosi Medicinali per Terapie Avanzate (Advanced Therapy Medicinal Products, ATMP), medicinali biologici che offrono nuove opportunità terapeutiche, come ad esempio quelli di terapia genica.
Il Progetto di formazione era rivolto ad un gruppo di Associazioni interessate al tema delle ATMP. Nello specifico, sono state individuate associazioni in ambito oncologico ed onco-ematologico (AIPLMC – Associazione Italiana Pazienti Leucemia Mieloide Cronica – e Linfovita nell’ambito del Gruppo di Lavoro sulle Neoplasie Ematologiche FAVO – Federazione Italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia; Lampada di Aladino); in ambito Malattie Rare (UNIAMO –Federazione Italiana Malattie Rare, nell’ambito di UNIAMO, NISTAGMO Italia – Associazione Italiana Nistagmo e Ipovisione e Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra); FedEmo (Federazione delle Associazioni Emofilici); Parent Project (Associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare i Duchenne e Becker); Famiglie SMA (Atrofia Muscolare Spinale); e in ambito Malattie oculari degenerative APMO (Associazione Pazienti Malattie Oculari) e Comitato Macula. I partecipanti coinvolti sono stati 13.
I rappresentanti delle Associazioni
La struttura del corso è stata programmata e condivisa, oltre che con Roche, con Annalisa Scopinaro (Presidente UNIAMO) e con Davide Petruzzelli (Presidente di Lampada di Aladino, Coordinatore FAVO Neoplasie Ematologiche, Vice-presidente del CdA della Fondazione AIOM – Associazione Italiana di Oncologia Medica).
Tra i relatori il Prof. Claudio Jommi, Professore ordinario Dipartimento di Scienze del Farmaco, Università degli Studi del Piemonte Orientale, il Prof. Armando Genazzani, Professore ordinario in Farmacologia, Università di Torino, il Dott. Carlo Nicora, Direttore Generale della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, la Dott.ssa Francesca Bonifazi, Direttore del Programma Trapianto presso l’Istituto di Ematologia, Policlinico S. Orsola, la Prof.ssa Michela Meregaglia, Università degli Studi del Piemonte Orientale e SDA, Scuola di Direzione Aziendale dell’Università Bocconi di Milano.
L’obiettivo del progetto di formazione è stato quello di:
aumentare la conoscenza delle Associazioni dei pazienti sulle peculiarità delle ATMP;
aumentare la consapevolezza delle opportunità e delle problematiche generate dalle ATMP per il Servizio Sanitario Nazionale ed i suoi stakeholder;
identificare e sviluppare il ruolo delle Associazioni dei pazienti nel percorso di accesso delle ATMP, dal supporto nel processo di Ricerca e Sviluppo, agli schemi di accesso precoce, alla valutazione del valore nella prospettiva dei pazienti, ai fini della determinazione delle condizioni di accesso, alla identificazione dei nodi critici del percorso del paziente, individuando quelli su cui le Associazioni dei pazienti possono fornire un supporto;
fornire competenze strategiche e gli strumenti operativi di interazione con i soggetti istituzionali (soggetti politici, valutatori e pagatori) e con gli altri stakeholder (essenzialmente clinici).
La dott.ssa Antonia Di Cecca, Consigliere dell’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra, con competenze di carattere scientifico, espone il suo lavoro.
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Un momento di confronto e di crescita professionale, un’esperienza intensa sul piano emozionale con i colori della speranza!! Speranza di una cura per i bimbi e ragazzi Kleefstra, e non solo…
Dona il tuo 5 x 1000 all’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra. Cecilia e gli altri bimbi e ragazzi Kleefstra hanno bisogno del tuo piccolo aiuto Sei una goccia che può formare un oceano!!!
Una importantissima ricerca pubblicata il 30 gennaio 2024 tiene accesi i riflettori sulla sindrome di Kleefstra. Accanto al nome della Prof.ssa Tjitske Kleefstra, troviamo quello dei suoi ricercatori Dr. Joost Kummeling e Dr.ssa Arianne Bauman, che hanno partecipato rispettivamente alla Conferenza di Garda del 2019 ed alla Conferenza presso il Tigem di Pozzuoli del 2022.
Un ringraziamento al Prof. Romano Tenconi che ha fornito l’articolo all’Associazione.
Lunedì 22 aprile 2024 la prof.ssa Tjitske Kleefstra, direttore del dipartimento di genetica clinica all’Università Erasmus di Rotterdam in Olanda, ha tenuto a studenti e ricercatori, presso il Dipartimento di Scienze della Salute – Università di Milano in aula Pasteur, un interessante seminario sulla Sindrome di Kleefstra e sul gene EHMT1.
L’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra era presente a questo importante evento organizzato dalle Professoresse Valentina Massa e Cristina Gervasini
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Il Logo dell’Associazione Italiana campeggia assieme ai loghi delle Associazioni d’Europa e della Fondazione USA
La Prof.ssa Kleefstra in riunione con le ricercatrici per scambio d’informazioni sulla ricerca.
Anche l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra ha partecipato alla Webconference del 16 febbraio 2024 organizzata dall’Asl Toscana nord ovest, alla presenza di Giacomo Corsini, Direttore Sanitario Azienda USL Toscana Nord Ovest.
15:15 Malattie rare: sfide e nuove opportunità nella ricerca e in sanità pubblica Domenica Taruscio 15:45 Medicina narrativa per cure centrate sulle differenze e le specificità Paolo Trenta 16:15 Io sono Roky: la sindrome di Rokistansky Eleonora Dati e Chiara Allegri 16:35 Incontinentia pigmenti Carlo Mazzatenta e Nathalie Mattei 16:55 Malattia di Charcot Marie Tooth Selina Piazza 17:15 La Sindrome di Poland e i suoi vissuti Ilaria Baldelli e Anna Venturini 17:35 Sindrome di Noonan Federica Sodini e Nicola Boschi 17:55 Sindrome di Raynaud-Claes da mutazione CLCN4 sul cromosoma X Anna Belmonte e Ilaria Toschi18:15 Sindrome di Kleefstra Ettore Caterino, Mariella Priano e Stefania Pizzuto 18:35 Conclusioni Domenica Taruscio e Paolo Trenta
Disabilità: età e sogni. Quattro miti da sfatare: Intervista alla prof.ssa Sissi Balbo – 27 marzo 2024
1. I disabili non sono pochi, sono la più grande minoranza al mondo 2. La disabilità non dipende dall’invecchiamento: ci sono tantissimi bambini in tale condizione 3. La disabilità non è solo condizione individuale ma ha un effetto moltiplicatore sui familiari 4. I disabili non sono tristi.
Infinitamente grati alle ricercatrici, espressione dell’Eccellenza italiana e a Fondazione Regionale della Ricerca Biomedica della Regione Lombardia che hanno preso per mano i nostri bimbi e ragazzi Kleefstra.
Il servizio è dedicato alla Dott.ssa Laura Pezzoli, la capofila del progetto ed è realizzato dalla giornalista Silvia Valenti.
La prof.ssa Tjiske Kleefstra ha riunito i ricercatori del Consorzio internazionale che hanno partecipato a questo sforzo globale nella redazione delle prime linee guida sulla Sindrome di Kleefstra.
E’ emozionante essere parte di questo passaggio epocale per la sindrome di Kleefstra: un sogno divenuto realtà, che ha preso forma durante il lockdown e che si è concluso dopo quattro anni di studio, lavoro e videocall nelle giornate del 15 – 17 febbraio 2024 all’Erasmus Medical Center di Rotterdam.
Per l’Associazione Italiana ha partecipato in presenza il dott. Ettore Caterino e da remoto la dott.ssa Donatella Milani ed il dott. Alberto Danieli.
Venerdì, 16 febbraio 2024 · 15:00 – 19:00PM Moderatore Dott. Sergio Ardis e con la partecipazione della Dott.ssa Domenica Taruscio
Alla webconference organizzata dalla USL Toscana Nordovest ha partecipato anche l’Associazione Sindrome di Kleefstra con il dott. Ettore Caterino, neuropsichiatra infantile dell’USL SudEst Toscana, la Presidente Dott.ssa Mariella Priano e la Prof.ssa Stefania Pizzuto.
Continua l’impegno dell’Associazione per la divulgazione della conoscenza della Sindrome di Kleefstra.
